Proyecto que rastrea 100 mil genomas en Reino Unido ya da resultado en dos niñas
Las menores inglesas se beneficiaron de la investigación médica que empezó en 2014 y que ha identificado 7.000 enfermedades genéticas raras que afectan a una de cada 17 personas en esos países.
El proyecto de los 100 mil genomas fue lanzado en 2014 en Inglaterra y busca secuenciar la información genética de ese número de individuos. Su objetivo consiste en mejorar el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades genéticas raras y de pacientes con cáncer.
El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede interpretarse como la totalidad de la información genética que tiene un organismo o una especie en particular.
Luego de varios años de pruebas con niños y sus familiares, el proyecto ya arrojó resultados positivos con dos pacientes de 4 años. Los investigadores concluyeron que las menores presentaban un defecto en un solo gen y que una vez identificados sus problemas genéticos, los médicos ahora están en la capacidad de hacerles seguimiento a otros niños que presentan los mismos problemas de desarrollo que Georgia o Jessica.
Desde que Georgia Walburn-Green nació, su cabeza era un poco más grande de lo normal. Sus primeros años de vida fueron tortuosos, pues como bebé se le dificultaba mantener la cabeza erguida, tenía una enfermedad renal, tumores en los ojos y un trastorno que le impedía hablar. Además, a pesar de docenas de pruebas invasivas y exploraciones, los médicos no podían diagnosticar su condición.
Lo mismo le ocurrió a otra niña llamada Jessica, que junto con Georgia fueron las primeras en beneficiarse de los resultados del proyecto. Jessica parecía saludable al nacer, pero no pudo desarrollarse adecuadamente y comenzó a tener convulsiones. Después de una serie de pruebas que resultaron negativas, los médicos pensaron que sus padres tenía una condición sin diagnosticar.
Dos años después de dar muestras de sangre para el proyecto de 100 mil genomas, el hospital halló una mutación en uno de sus genes y esa falla le habría provocado a la niña una enfermedad llamada síndrome de Glut1, en la que el cerebro no puede obtener suficiente energía para funcionar correctamente.
A raíz de esta investigación, los médicos han identificado 7.000 enfermedades genéticas raras que afectan a una de cada 17 personas en el Reino Unido. De ahí que mientras que las enfermedades son raras individualmente, son comunes en un grupo grande de personas.
En el caso de Jessica, hay una buena probabilidad de que su condición mejore si se sigue una dieta especial, permitiéndoles a los médicos reducir su medicación y controlando su epilepsia más fácilmente.
Lyn Chitty, del liderazgo clínico general para el Centro Médico del Norte Thames Genómica, dijo al diario The Guardian, refiriéndose al caso de Georgia, que su madre “ahora puede tener un bebé con relativa confianza de que no va a tener otro niño afectado”.
elespectador.com